Hersenaandoening veroorzaakt door enkele DNA-mutatie

Op donderdag 22 februari 2024 wordt aandacht besteed aan het belangrijke onderzoek naar erfelijke hersenaandoeningen, gesponsord door de Hersenstichting. Het menselijke genoom bevat 20 tot 25 duizend genen, die samen iemands DNA vormen. Echter, soms wordt een gen met een foutje geërfd, wat kan leiden tot een monogenetische hersenaandoening zoals de ziekte van Huntington en spinocerebellaire ataxie (SCA). Deze aandoeningen zijn autosomaal dominant, wat betekent dat er een 50 procent kans is om de ziekte van een ouder te erven. De gevolgen van dergelijke aandoeningen zijn ernstig en beïnvloeden het dagelijks leven aanzienlijk, met symptomen die de geestelijke en lichamelijke functionaliteit verstoren. Onderzoek naar deze aandoeningen is cruciaal, en wordt ondersteund door bijdragen van het Bruglingfonds en de familie Leenders.

Bron artikel

nl_NLNederlands